新浪科技讯，北京时间 7 月 31 日消息，据国外媒体报道，美国将进行首项在人体内部测试 CRISPR 基因编辑技术的研究，这项研究计划使用 CRISPR 来治疗导致失明的遗传性眼部疾病。
患有这种疾病的人有一种影响视网膜功能的基因突变。视网膜位于眼睛后部，具有感光细胞，对正常视力至关重要。研究中涉及的这种眼病是先天性黑蒙症（Leber congenital amaurosis）的一种形式。
先天性黑蒙症是导致儿童失明的最常见原因之一，据美国国立卫生研究院的数据，每 10 万名新生儿中约有 2 至 3 名患有此病。该疾病是发生最早和最严重的遗传性视网膜病变，患儿通常在出生时或出生后一年内双眼视锥细胞功能完全丧失，导致先天性失明。
新的疗法将使用 CRISPR 来纠正基因突变。CRISPR 是一种基因编辑工具，可以让研究人员精确地编辑特定位置的 DNA。根据 Editas Medicine 公司的一份声明，研究人员将使用一种注射剂，直接在感光细胞中进行这种疗法。Editas Medicine 公司正在与艾尔建（Allergan）公司一起开展这项研究，该试验将纳入 18 名患者，包括儿童（3 岁及以上）和成人，在这项新的研究中，儿童和成人的 DNA 编辑不能遗传给他们的后代。
CRISPR 基因编辑技术
CRISPR 是存在于细菌中的一个基因组，其中含有曾经攻击过该细菌的病毒的基因片段，细菌通过这些基因片段来侦测并抵抗相同病毒的攻击，并摧毁其 DNA，换句话说，CRISPR 是细菌用来保护自己免受病毒攻击的后天免疫系统，它也存在于绝大多数的古菌中。
总是位于 CRISPR 附近的基因被称为 Cas（CRISPR 相关）基因，在激活之后，这些基因会产生特殊的蛋白质（核酸酶和解旋酶），这些关联蛋白可以充当切割 DNA 的“分子剪刀”，与和 CRISPR 组成了 CRISPR/Cas 系统。近年来经常被提及的 CRISPR-Cas9 就是一种切割动物（和人类）DNA 的内切核酸酶。
在利用 CRISPR-Cas9 切割 DNA 后，携带特定基因的新 DNA 序列可以嵌入到新的间隔中；另一方面，切割 DNA 的同时可以“敲除”不需要的基因，比如某种致病基因，换句话说，CRISPR-Cas9 具有编辑基因片段的功能，可以查找目标基因，进行删除或替换。
与动物研究相比，编辑人类 DNA 的 CRISPR 实验发展较为缓慢，这主要是出于伦理和监管的考虑。各国政府和监管机构对有关人类基因组的试验都持谨慎态度，有科学家甚至提出应该暂停 CRISPR 实验，直到我们能获得更多该技术潜在影响的信息。（任天）
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